A szem pigmentációjáért felelős géneknek köze lehet a szem legrosszindulatúbb daganatának kialakulásához?

0

Konkrét öröklött genetikai különbségek növelhetik egy súlyos rákbetegség, az uveális melanóma, kialakulásának veszélyét. A melanóma a retinán alakul ki, rosszindulatú szemdaganatot eredményez, a beteg 2-8 hónapon belüli halálát is okozhatja. A betegség úgy tűnik, azokból a sejtekből is eredhet, amelyek a szem színét határozzák meg.

Ez a felfedezés meghatározza a jövőbeli kutatások irányvonalát. Azt fogjuk vizsgálni, hogy milyen kölcsönhatások léphetnek fel a szemszínt meghatározó gének és más gének, valamint különböző környezeti kockázati tényezők között.„ – mondta Mohamed Abdel-Rahman rákkutató genetikus a kutatás jelentését közlő orvosi folyóiratnak. „Ez az eredmény paradigmaváltást eredményezhet. A tanulmány arra mutatott rá, hogy uveális melanóma esetén a genetika nagyobb szerepet játszhat a rák kialakulásában, mint a napsütés.„ olyan közvetlen rákkeltő hatása van, amely a napsütéstől független

Amerikában évente körülbelül 2500 embert diagnosztizálnak uveális melanómával.

A rendelkezésre álló adatok azt mutatják, hogy a betegség leggyakrabban a világos szemszínűeket érinti, valamint azt, hogy a betegség a kaukázusi rassz tagjainál gyakoribb a megbetegedések száma. Azonban uveális melanóma kialakulásáért felelős genetikai mechanizmusok nagyrészt ismeretlenek voltak.

A kutatást az hátráltatja a legjobban, hogy kevés az átfogó genetikai adat, valamint a viszonylag ritka megbetegedés miatt kevés a kutatásra is felhasználható minta. A fenti eredményhez 270 uveális melanómában szenvedő beteget vizsgáltak meg, a legtöbbjüket Ohio államban kezelték.

Mivel van ismert összeköttetés a melanóma és a bőr melanómája között, a kutatásnak az volt a célja, hogy megállapítsák, van-e közös genetikai tényező a két betegségben. A bőrrák kialakulását már lényegesen többet vizsgálták, több adat és eredmény is áll rendelkezésre, ezért volt célravezető a két betegség okait összekötni. A csapat 29 dermális melanómához köthető öröklött genetikai mutációt vizsgált meg, hogy bebizonyítsák: a betegség növelte az uveális melanoma kialakulásának veszélyét. Öt genetikai mutáció esetében mutatták ki, hogy jelentős a melanóma kialakulásának kockázata. A három legjelentősebb génkapcsolódás olyan régióba sorolható, amely a szem színét határozza meg.

“Hagyományosan úgy gondolták, hogy a uveális melanoma kialakulásának genetikai hajlama csak a páciensek igen kis részére igaz. A mi eredményeink új genetikai kockázati tényezők jelenlétét bizonyítják a melanomában szenvedő betegeknél. – mondta a rák-genetikus Tomas Kirchhoff. “, De ez az adat azért is fontos, mert azt jelzi, hogy van egy közös genetikai hajlam mind a bőr, mind az uveális melanóma kialakulásában, amit a szemszínt meghatározó génből következtethetünk. Ez a tudás segít mélyebben megérteni mindkét betegség genetikai működését.” – teszi hozzá Kirchhoff”

A kutatók azt remélik, hogy a tanulmányban közzé tett adatok nagy méretű nemzeti és nemzetközi kutató konzorciumok megalakulásához fog vezetni, amelyek az öröklött genom adatok elemzését fogják elvégezni a betegségben szenvedő páciensek nagy csoportjain.

„Az ilyen típusú együttműködések elengedhetetlenek ahhoz, hogy megvizsgálhassuk az esetlegesen uveális melanómára jellemző genetikai kockázati tényezőket.
Ez nem csak a megelőzésben és a korai diagnózisban segíthet, hanem a potenciális betegek még hatékonyabb terápiás kezelésében is.” – mondta Kirchhoff.

A kutatások támogatása azért fontos az ilyen ritka betegségek kialakulásában is, mert a tanulmányok hatással lehetnek más, gyakrabban előforduló rákos betegségek gyógymódjainak kutatásában. – tette hozzá Abdel-Rahman.

A kutatást végző orvosokról és intézményekről EZEN (Forrás) a linken tájékozódhat.

Forrás: http://opticalprism.ca/research-links-eye-cancer-risk-to-eye-colour-pigmentation-genes/

Kép forrása: www.pexels.com

Megosztás.

A szerzőről

Leave A Reply